15 Mar «Tener un hijo con una enfermedad rara te cambia la vida de manera radical: te vuelcas en él».
Ioritz, un pequeño de cinco años de Portugalete padece el síndrome de Rubinstein-Taybi, una patología que afecta a uno de cada 125.000 nacidos.
Marina León
Mónica Mena y Javier Besteiro son los padres de Ioritz, un terremoto de cinco años al que le diagnosticaron hace dos la enfermedad rara Rubinstein-Taybi también conocido como ‘síndrome de los pulgares anchos’, que afecta aproximadamente a uno de cada 125.000 nacidos. «Te cambia la vida de manera radical y vuelcas en tu hijo toda tu atención», señalan ambos.
En aquel momento los hermanos de Ioritz, Unai y Aitor, tenían 7 y 9 años «y fueron conscientes de lo que pasaba», cuenta Mónica. «Cuando dedicas toda tu atención y cuidados a uno de tus hijos los otros lo notan. Es algo que tuvo mucha repercusión en ellos», relatan los progenitores del pequeño, que vivieron junto a él «una odisea» de ingresos y operaciones en los que «prácticamente» vivían en el hospital de Cruces. «Los otros dos eran pequeños, pero necesitaban atenciones que no les pudimos dar», reconocen. «Les hicimos mayores antes de tiempo».
Ioritz fue sietemesino y tras un mes ingresado en neonatos «nos le llevamos un 29 de diciembre a casa y el 30 volvimos porque se quedaba frío». La primera hospitalización llegó a los cinco meses del peque a causa de las fuertes infecciones de orina y las intervenciones fueron en cadena. Mónica trabaja como cajera en un supermercado y Javier es empleado en un almacén de una empresa de productos hospitalarios. «Tenemos horarios complicados y nos las arreglamos como pudimos», señalan. Esta afección se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares como una gran sonrisa debido a que tienen el paladar más arqueado y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.
«En el cole está muy integrado», destacan Mónica y Javier. «Va un poco por debajo del ritmo de su clase, que ya están con el abecedario y el sigue con las vocales, pero avanza, que es lo importante», dice su madre y cuenta que es un síndrome difícil de detectar, ya que el 65% de los casos se descubren por los rasgos físicos. «Al principio pensamos que había sido nuestra culpa que era algo que nosotros teníamos en los genes, pero no es para nada hereditario». Algo a lo que se agarran los padres de Ioritz es a que esta enfermedad no es degenerativa así que, «lo que aprenda, se queda». Es cierto que al pequeño le ha tocado de todo a nivel físico -tiene afectado el riñón, el corazón y problemas en la vista- «pero intelectualmente es muy espabilado y sus dos hermanos mayores actúan como referentes. A veces le cuesta hablar o vocalizar más, pero sabe hacerse entender perfectamente».
La búsqueda de recursos económicos se torna en un indispensable para la familia portugaluja, ya que hasta los seis años la Diputación Foral de Bizkaia se hace cargo de los gastos de logopedia, psicomotricidad y pedagogía. «Luego saldrán de nuestra cuenta. Eso será otra pelea», señala la madre. Se calcula que en España puede haber 375 afectados por este síndrome. «Nosotros conocemos 180», calcula esta familia. También lamentan que las ayudas para las asociaciones que luchan por saber más y darlo a conocer «son pocas e insuficientes».
‘Amigos de la Mano Genial’
Para tratar de darle un empujón a la lucha por la visibilidad de esta enfermedad y para recaudar fondos destinados a la investigación, varias de las 95 familias de la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) pusieron en marcha una iniciativa solidaria durante el confinamiento. Esta propuesta se ha materializado en un libro escrito a muchas manos que, literalmente, ha dado la vuelta al mundo. ‘Amigos de la Mano Genial’ son 12 relatos escritos, párrafo a párrafo, por distintas personas. «Desde la asociación propusimos un título y empezamos a escribir. Esto se pasaba a un contacto, que escribía unas líneas más, y así sucesivamente hasta terminar cada cuento», detalla Javi.
Hay historias fraguadas en diferentes puntos de España y las hay que han traspasado fronteras, desde Gran Bretaña o Estados Unidos a Nueva Zelanda. «La única condición era continuar el hilo y buscar al siguiente autor». Finalmente, 175 personas entre escritores e ilustradores han dejado su impronta, pero el total de participantes llega a los 300. «Hay cuentos que ya no cabían y se han quedado fuera», detallan.
En el cuento ‘Amigos de La Mano Genial’ participa un grupo de alumnas de la Escuela de Organización Industrial (EOI) de un programa orientado a que empleadas de grandes empresas accedan a cargos gerenciales. También se han encargado de gestionar y financiar la autoedición y publicación de una tirada de 1.500 ejemplares, que se venden a 18 euros. Todos los beneficios van a la investigación y a dar soporte a las familias por medio de la AESRT, en Logroño, y de la Fundación Rioja-Salud que mantiene un programa de investigación abierto para esta enfermedad.
