Se confirma que los hijos de madres con Alzheimer tienen más riesgo de sufrir la enfermedad.

“Nuestro estudio encontró que si los participantes tenían antecedentes familiares por parte de su madre, se observaba un nivel de amiloide más alto”, destaca el autor principal correspondiente, Hyun-Sik Yang, neurólogo del Mass General Brigham y neurólogo conductual de la División de Ciencias Cognitivas y Conductuales.

Yang colaboró con otros investigadores del Mass General Brigham, así como con investigadores de Vanderbilt y la Universidad de Stanford (Estados Unidos). Tal y como comenta, estudios anteriores más pequeños han investigado el papel que desempeñan los antecedentes familiares en la enfermedad de Alzheimer. Algunos de esos estudios sugirieron que los antecedentes maternos representaban un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, pero el grupo quería volver a examinar la cuestión con participantes cognitivamente normales y acceder a un conjunto de datos de ensayos clínicos más amplio.

Con este fin, el equipo examinó los antecedentes familiares de adultos mayores del estudio Tratamiento antiamiloide en Alzheimer asintomático (A4), un ensayo clínico aleatorizado destinado a la prevención de la EA. Se preguntó a los participantes sobre la aparición de los síntomas de pérdida de memoria en sus padres. Los investigadores también preguntaron si sus padres alguna vez fueron diagnosticados formalmente o si hubo confirmación de la autopsia de la enfermedad de Alzheimer. “Algunas personas deciden no realizar un diagnóstico formal y atribuyen la pérdida de memoria a la edad, por lo que nos centramos en un fenotipo de pérdida de memoria y demencia”, matiza Yang.

Posteriormente, los investigadores compararon esas respuestas y midieron el nivel amiloide en los participantes. Descubrieron que los antecedentes maternos de deterioro de la memoria en todas las edades y los antecedentes paternos de deterioro de la memoria de aparición temprana se asociaron con niveles más altos de amiloide en los participantes asintomáticos del estudio. Los investigadores observaron que tener únicamente antecedentes paternos de deterioro de la memoria de aparición tardía no se asociaba con niveles más altos de amiloide.

“Si su padre tuvo síntomas de aparición temprana, eso se asocia con niveles elevados en la descendencia”, enuncia Mabel Seto, primera autora e investigadora postdoctoral en el Departamento de Neurología de Brigham. “Sin embargo, no importa cuándo su madre comenzó a desarrollar síntomas; si los tuvo, está asociado con niveles elevados de amiloide”.

Seto trabaja en otros proyectos relacionados con las diferencias sexuales en neurología. Así, comenta que los resultados del estudio son fascinantes porque el Alzheimer tiende a ser más frecuente en las mujeres. “Es realmente interesante desde una perspectiva genética ver cómo un sexo contribuye con algo que el otro sexo no aporta”, destaca Seto. También señala que los hallazgos no se vieron afectados por si los participantes del estudio eran biológicamente hombres o mujeres.

Yang insiste en que una limitación del estudio es que los padres de algunos participantes murieron jóvenes, antes de que pudieran desarrollar síntomas de deterioro cognitivo. Por otra parte, factores sociales como el acceso a los recursos y la educación también pueden haber influido en el momento en que alguien reconoció el deterioro cognitivo y en si alguna vez fue diagnosticado formalmente. De esta forma, los próximos pasos son ampliar el estudio para observar otros grupos y examinar cómo la historia de los padres afecta el deterioro cognitivo y la acumulación de amiloide a lo largo del tiempo y por qué el ADN de la madre desempeña un papel clave.