01 Sep Qué es y a quién afecta el Síndrome X frágil, la primera causa de discapacidad intelectual heredada.
Presente en ambos sexos, sus síntomas se suelen manifestar más en el caso de los varones.
Mercedes Borja
Cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del síndrome X-Frágil (FXS), un trastorno genético y hereditario que puede causar discapacidad intelectual. De hecho, es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria. La mutación que lo causa está presente en ambos sexos, pero son los varones en los que más se manifiestan los síntomas más característicos. Debido a su origen genético, no existe una cura, pero un diagnóstico precoz y una atención temprana adecuada son muy importantes para minimizar el impacto que el FXS puede tener en el desarrollo y la autonomía de las personas afectadas.
¿Qué es el Síndrome X frágil y por qué se produce?
El Síndrome X Frágil -también conocido como Síndrome de Martin-Bell– es un trastorno genético y hereditario relacionado con el cromosoma X que afecta a uno de cada 4 mil hombres y una de cada 6 mil mujeres, según datos de Asociación Síndrome X Frágil de Madrid. El gen mutado es el FMR-1, que es el encargado de fabricar la proteína FMRP, necesaria para el desarrollo óptimo del cerebro. Si el gen se inactiva total o parcialmente, esta proteína no se produce o lo hace en menor cantidad de debería, lo que puede producir en mayor o menor grado discapacidad intelectual, entre otros síntomas.
El síndrome puede no manifestarse, es decir, que una persona puede ser portadora, transmitir la mutación, pero no manifestar ningún síntoma ni discapacidad. De hecho, son muchas más las personas portadoras, pues se calcula que lo son una de cada 238 mujeres y uno de cada 800 hombres.
Esta anomalía genética no se hereda en todos los casos. Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitirlo en cada embarazo es del 50%, ya sean niños o niñas. Lo normal es que el niño que lo herede esté afectado y la niña que lo herede de su madre sea solo portadora. Cuando el afectado es el varón, puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X, todas sus hijas serán también portadoras, mientras que los varones no presentarán el gen mutado al recibir del padre solo el cromosoma Y.
Basta con un análisis de sangre con técnicas específicas de biología molecular para saber si una persona es portadora de la mutación.
