04 Abr ¿Qué es el síndrome de down?.
Las personas con síndrome de Down conmemora cada 21 de marzo su Día Mundial, para dar visibilidad a este colectivo.
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Manuel Ruiz Berdejo López
Cada 21 de marzo se conmemora en todo el mundo el Día del Síndrome de Down. En este día, se busca dar visibilidad a este colectivo y acabar con los estereotipos que le rodean.
Si hablamos del concepto de síndrome de Down, tenemos que destacar que es una condición genética que tiene una persona de cada 1.000 nacidas en el mundo. Los expertos aseguran que este concepto debe entenderse como una condición genética, en ningún caso como una enfermedad que repercuta en el individuo en todas las acciones y actividades de su día a día.
Desde la Organización de las Naciones Unidas (ONU) señalan que «el síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud». La ONU también señala que dicha fecha para la celebración del Día Mundial fue escogida en diciembre de 2011 para recordar la dignidad de las personas con Síndrome de Down.
¿En que consiste el síndrome de Down?
Como hemos indicado, el síndrome de Down es un trastorno o condición en la que un niño nace con una copia extra de su cromosoma 21. Es por ello que se le conoce como trisomía 21. A esto hay que sumarle alguna característica como la discapacidad intelectual o una mayor incidencia de enfermedades cardiacas.
En cuanto al nombre de síndrome de Down, tiene que ver con el apellido del médico británico John Langdon Haydon Down. Este experto fue el primero, en 1866, en describir las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Más tarde, en julio de 1958, Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
Desde el Instituto Nacional del Cancer (NIH) en Estado Unidos, señalan que las personas que tienen síndrome de Down comparten una serie de características en común, como son:
- Retrasos del crecimiento, el desarrollo y el aprendizaje, que van de leves a grave
- Rasgos físicos característicos:
- Estatura más baja que lo normal
- Cara aplanada con nariz corta
- Ojos rasgados con forma de almendra
- Orejas pequeñas
- Cuello corto
- Lengua que tienen a mantener fuera de la boca
- Manos y pies pequeños
- Surco profundo que atraviesa la palma de la mano
Además, estos expertos señalan que las personas afectadas a veces también presentan músculos débiles, articulaciones elásticas, defectos del corazón y otros problemas de salud. Otros aspectos a tener en cuenta con el síndrome de Down, es que aumenta el riesgo de enfermedad de Alzheimer a una edad temprana, a menudo cerca de los 50 años, y también aumenta el riesgo de leucemia, en especial, en personas jóvenes. Por otro lado, el síndrome de Down por lo general no se hereda (no pasa de padres a hijos)
Los 3 tipos de síndrome de Down
Los expertos en la materia siempre han destacado que existen tres tipos de síndrome de Down. A continuación vamos a dar una breve explicación de cada tipo de síndrome de Down.
- Trisomía 21: Es el más común. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Se da cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
- Síndrome de Down con mosaicismo: Nace de la mezcla o combinación, para que los niños con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
Los expertos aseguran que no se pueden distinguir uno del otro, ya que hay que observar los cromosomas, porque las características físicas y los comportamientos son similares:
