29 Mar ‘Los superpoderes de Ian’, el libro solidario de una abuela que relata la enfermedad de su nieto.
Con él busca recaudar fondos para investigar la enfermedad rara que sufre su nieto.
María Bonillo
Los superpoderes de Ian es el libro solidario con el que Carmen González ha relatado las vivencias de su nieto, un bebé de 7 meses que padece Hemiplejia Alternante de la Infancia (HAI), y lo ha hecho desde el punto de vista de Luca, el tío de Ian, que tiene 4 años, y que considera a su tío todo un superhéroe. El objetivo de esta iniciativa es recaudar fondos para investigar las enfermedades raras, entre las que se encuentra la Hemiplejia alternante de la infancia, ya que la padece una persona por cada millón, aproximadamente.
La Hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es un trastorno genético y poco frecuente del neurodesarrollo, caracterizado por episodios recurrentes y transitorios de hemiplejía, que suelen desaparecer durante el sueño. Los efectos suelen ir desde una leve debilidad o pérdida del tono muscular, hasta una parálisis completa en uno o ambos lados del cuerpo, y su duración puede variar en gran medida, desde unos minutos a varios días. La mayoría de los síntomas se manifiestan en la infancia, generalmente antes de los 18 meses, y no tiene tratamiento.
Así, este cuento, que narra “una historia real acerca de la Hemiplejia Alternante de la Infancia”, según indican desde la Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante, fue presentado el pasado sábado 4 de marzo en el Salón de Actos del Colegio Beata Filipina, en Madrid. Además de recaudar fondos para investigar sobre esta enfermedad, Carmen explicaba en la presentación del libro que tenía otro objetivo a la hora de escribir este cuento, y es poder “dar a Ian un lugar en el universo”, según recoge 20 Minutos.
“Mi nieto Ian se estiraba mucho cuando era recién nacido, tenía unos gestos muy especiales con la cara y con los ojos y nos daba la impresión de que tenía poses como de superhéroe. Eso le decíamos a mi hijo pequeño, Luca de 4 años, al que le hacía mucha ilusión ser tío, y lo hacíamos para quitar hierro al asunto de la enfermedad“, afirmó.
Tal y como explicaba, el día a día de Ian puede llegar a ser arduo, y es que este bebé sufre entre 4 y 6 crisis diarias, que pueden estar motivadas por diferentes factores, como “un rayo de sol, un cambio de temperatura o un olor”.
“Mi hija sale a la calle con el niño y muchas veces tiene que volver a casa porque ha empezado la crisis”, explicaba Carmen, quien a raíz de esta iniciativa creó la Asociación NHAI para mejorar la calidad de vida de los niños con HAI y poder descubrir más sobre esta enfermedad.
Por todo ello, Ian necesita estar al cuidado de algún familiar que conozca bien lo que necesita en cada momento, y tampoco puede ir a la guardería. En cambio, necesita acudir a un fisioterapeuta para que le ayude a mejorar su tono muscular, que pierde debido a la enfermedad. Es más, Ian ya tiene un grado de discapacidad revisable.
Enfermedades raras
Las enfermedades raras afectan a unos 300 millones de personas en el mundo y alrededor de 3 millones en España, dos de los cuales están sin diagnosticar, según señalaba el jefe de la Unidad de Genética del Servicio de Pediatría del Hospital Materno Infantil de Badajoz, Enrique Galán, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 28 de febrero.
Según los estudios realizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), los pacientes con enfermedades raras tardan unos 4 años en ser diagnosticados en España, y un 20% espera más de una década. En este sentido, recordaban el pasado 28 de febrero que vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después.
Por tanto, obtener un diagnóstico resulta “imprescindible” para poder posteriormente tener acceso a un tratamiento o terapias y, sin embargo, su acceso está condicionado según el punto geográfico de las familias. “Según la comunidad autónoma, donde vivas tienes acceso diferente a los recursos disponibles”, señalaba.
Por su parte, Enrique Galán explicaba ese mismo día que más del 80% de las enfermedades raras están producidas por una alteración en el material genético. “Es un hecho tremendamente frecuente en la vida del ser humano y, por tanto, hay que conocer, diagnosticar, afrontar, paliar y tratar en la medida de lo posible con el conocimiento de cada tiempo. Ocultar la enfermedad en nuestras casas, fuera del foco de la sociedad, debería haber quedado en el pasado, sin embargo, está más presente que nunca”, subrayaba.
