21 Feb La importancia de los test genéticos en el cáncer de mama: hasta el 10% son hereditarios.
Identificar el riesgo de padecer la enfermedad nos permite implementar medidas preventivas.
2024. 65Ymás
El cinco por ciento de todos los cánceres son hereditarios y, en concreto, en los cánceres de mama y ovario esta cifra puede llegar hasta el 10 por ciento de casos debido a que la paciente es portadora de una mutación o variante genética que podría identificarse con un test genético y permitir así identificar el riesgo de padecer la enfermedad e implementar medidas preventivas y terapéuticas de manera precoz.
Así lo ha explicado el jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, el doctor Pedro Pérez Segura, durante la presentación del informe Código Cáncer Hereditario, realizado por MSD y Astrazeneca, en colaboración con la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH), con el fin de dar mayor visibilidad a este tipo de cáncer y proponer acciones de mejora para optimizar el manejo y tratamiento del cáncer hereditario.
“Se trata de lograr una prevención personalizada, tenemos que pasar el capítulo de mujer mayor de 50 años con mamografías cada dos años porque también tenemos determinadas alteraciones en nuestro genoma que permiten saber qué riesgo tengo y qué programas preventivos podemos hacer. Hay que dar a cada persona lo que requiere por su riesgo, que puede ser mayor o menor”, ha explicado el doctor Segura.
No obstante, es necesario diferenciar entre el cáncer de mama familiar, es decir, las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer, colectivo que supone entre el 15 y el 20 por ciento de los casos de cáncer de mama; y cáncer de mama hereditario, que se produce por una mutación o variante genética y que se presenta en personas con una gran variedad de casos en la familia o personas jóvenes que no tenían antecedentes familiares de enfermedad pero sí que tenían esa mutación transmitida por sus familiares.
“En familias en las que hay más casos de lo esperado o en personas de edades no tan jóvenes, las personas de esa familia tienen más riesgo de tener cáncer, pero no conocemos qué genes están implicados y un cuarto de los casos están incluidos en este grupo pero no conocemos mucho molecularmente lo que hay”, ha detallado el experto en relación al cáncer de mama familiar.
En este contexto, tanto los expertos como los pacientes participantes en el encuentro han insistido en el papel crucial que juegan los test genéticos, pero estos son complejos y todavía no existe una situación de equidad en toda España por lo que es necesario realizar una selección previa sobre las familias consideradas de alto riesgo.
“Si hubiera que definir unos grupos concretos serían las mujeres que tienen cáncer de mama, muy jóvenes, familias que tienen este cáncer asociado, mujeres que tienen cáncer de mama y ovario a la vez y familias donde existe un caso de hombre afectado de cáncer de mama. También está indicado hacer estudios genéticos en mujeres menores de 50 o 60 años con cáncer de mama triple negativo, a pesar de que no tengan antecedentes familiares”, ha afirmado el doctor Segura.
Así, el experto ha indicado que, aunque “la incidencia puede parecer baja”, cuando se identifica una familia con un cáncer hereditario “significa que cinco personas de esa familia podrían beneficiarse de un asesoramiento genético”.
“El impacto que tiene saber que tienes una mutación es muy grande porque puede incrementar la tasa de diagnóstico precoz. Las personas con cáncer hereditario que acuden a unidades de consejo genético viven más tiempo que las que no acuden porque entran en programas específicos y tratamientos específicos. El asesoramiento genético no es investigación, es asistencia y tiene un impacto clínico directo sobre la vida de la gente en cantidad y en calidad”, ha asegurado el doctor Segura.
Hay un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a hijos
Una cuarta parte de los cánceres de mama hereditarios se producen por mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2, y estas pueden venir tanto por parte paterna como materna. No obstante, el hecho de padecer esta variante genética no implica necesariamente que los hijos vayan a heredarla, ya que las personas que tienen esta mutación tienen un 50 por ciento de probabilidades de transmitírsela a su descendencia.
“Las personas portadoras de esta mutación genética creen que van a padecer la enfermedad sí o sí y eso es desconocimiento. Hay una probabilidad alta pero no es una certeza”, ha señalado la presidenta de AMOH, Marisa Cots.
Aunque los variantes en los genes BRCA 1 y BRCA 2 son las más frecuentes, se han descrito alrededor de 200 genes capaces de causar síndromes hereditarios de cáncer. En concreto, la prevalencia de las variantes patogénicas de BRCA 1 y BRCA 2 en la población general se estima en uno entre 300 y uno entre 500.
El asesoramiento genético: clave para tratar precozmente
En este contexto, diferentes expertos han elaborado el informe Código cáncer hereditario con el fin de informar de la existencia de estas variaciones y de los beneficios que puede tener su detección precoz a través del tratamiento genético que puede salvar vidas.
“En el documento se ha hecho un análisis global para ver qué se puede hacer para mejorar, tenemos muchos avances pero queda mucho por conseguir. El asesoramiento genético es el reto principal y hay que tener más equidad. Hay que informar a las personas y que decidan si quieren o no quieren saber esta predicción genética”, ha explicado la coordinadora de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer del Hospital General Universitario de Elche y coordinadora de la Sección SEOM de Cáncer hereditario, la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras.
Uno de los problemas principales a los que se enfrenta el asesoramiento genético es la “falta de recursos humanos” porque “los recursos materiales han ido creciendo” pero “es necesaria la concienciación de las consejerías de Sanidad sobre la disponibilidad de profesionales, no solo médicos, sino genetistas, asesores genéticos, enfermería, etc”, según ha señalado la doctora Sánchez Heras.
Asimismo, los expertos han incidido en la necesidad de que existan guías y protocolos homogeneizados en toda España para que los pacientes de toda España “tengan las mismas oportunidades”. “Se debe implementar una cartera común para todas las comunidades autónomas y que sea lo mismo un estudio genético en Galicia que en Andalucía”, ha sentenciado la doctora Sánchez Heras.
Por su parte, la presidenta de AMOH, Marisa Cots, ha recalcado que “la detección precoz se traduce en salvar vidas por lo que es importantísimo sensibilizar a la población, pero no con un mensaje de alarma, sino que hay que ser custodios de la propia salud”. “Campañas como estas basadas en la prevención y detección pueden salvar vidas”, ha concluido.
Por último, la directora médica de Oncología de MSD España, la doctora Rute Álvarez, ha insistido en “la importancia que tiene la formación de los médicos especialistas y de los médicos de Atención Primaria para mejorar la identificación del cáncer de mama hereditario”.
