05 Nov Hito médico: una terapia genética logra ralentizar un 75% la enfermedad de Huntington, algo nunca logrado hasta ahora.
Los científicos afirman que un hombre que se había tenido que jubilar por culpa de esta patología ha vuelto a trabajar tras el tratamiento, mientras que otros que ya debían estar en silla de ruedas siguen caminando.
2025. El Periódico
Valentina Raffio
La enfermedad de Huntington es, quizá, uno de los trastornos hereditarios más crueles que existen. Una sola mutación genética basta para desencadenar un proceso imparable que, a la larga, envenena a las neuronas y las condena a morir. Hasta ahora, no se ha hallado cura posible ante esta enfermedad y, por lo tanto, todos los tratamientos planteados frente a ella se han centrado más en intentar contener los síntomas. Pero según ha anunciado esta semana un equipo internacional de científicos, parece que la ciencia ha logrado abrir un resquicio de esperanza. Y es que, por primera vez en la historia, un ensayo clínico ha logrado demostrar la eficacia de una terapia genética avanzada capaz de ralentizar hasta un 75% la progresión de la enfermedad de Huntington. Los científicos afirman que se trata del avance médico más positivo logrado hasta la fecha contra esta patología.
El tratamiento, llamado AMT-130, parte de una idea tan sencilla como revolucionaria: hacer que las propias neuronas fabriquen su propio medicamento frente a la enfermedad. Para conseguirlo, los responsables de este trabajo han diseñado una estrategia que consiste en introducir un catéter muy fino en el cerebro y, guiados por resonancia magnética, inyectar un fragmento de material genético llamado ARNm artificial. El ARN mensajero es, en condiciones normales, la molécula que lleva las instrucciones para fabricar proteínas dentro de las células. En este caso, el fragmento inyectado actúa como un “falso mensaje” que intercepta las órdenes defectuosas del gen mutado y evita que se produzca la proteína tóxica detrás de esta enfermedad. En otras palabras, es como colar una nota correctora en el manual de instrucciones de la célula para que deje de fabricar lo que la está dañando.
Para poner a prueba este tratamiento, los científicos realizaron un ensayo clínico con 29 pacientes diagnosticados con la enfermedad de Huntington. Durante las pruebas, coordinadas por la farmacéutica uniQure y el University College de Londres, doce voluntarios recibieron una dosis baja de la terapia, mientras que diecisiete se sometieron a una dosis alta. El tratamiento se administró en una sola cirugía y, después, los pacientes fueron seguidos durante tres años para evaluar su evolución clínica y los cambios en biomarcadores clave de la enfermedad, como es el caso de la proteína ligera de neurofilamento (NfL) que indican el avance del daño neuronal. Los resultados de estos casos fueron comparados con una cohorte de pacientes que forman parte del estudio internacional Enroll-HD, que monitoriza la evolución natural de la enfermedad.
Resultados esperanzadores
Los resultados de este trabajo, publicados esta semana, han sorprendido incluso a los más cautos. Según afirman los autores de este trabajo, en los pacientes tratados con la dosis alta la progresión de la enfermedad fue un 75% más lenta que en el grupo de comparación. Además, sus niveles de NfL, que normalmente se disparan con la neurodegeneración, se mantuvieron estables e incluso descendieron en algunos casos durante el periodo de observación. Los científicos reportan casos como, por ejemplo, el de un hombre que ya se había jubilado anticipadamente por la enfermedad y que, gracias a este tratamiento, ha podido reincorporarse a su trabajo. También se habla de pacientes que, según la evolución natural del Huntington, ya deberían estar en silla de ruedas y que tras someterse a esta terapia aún caminan.
Tras la publicación de estos resultados tan y tan esperanzadores, uniQure afirma que planea presentar a lo largo del 2026 la solicitud de aprobación a la FDA estadounidense y, más adelante, a las agencias regulatorias europeas para poder comercializar este tratamiento. La compañía afirma que esta terapia ya cuenta con “designaciones especiales” que permitirían acelerar su revisión ya que se trata de una terapia innovadora para una enfermedad sin opciones curativas. Según afirman sus creadores, de aprobarse, la llegada de este tratamiento marcaría un antes y un después en la vida de miles de personas afectadas por esta rara enfermedad neurológica.
