28 Mar El nuevo descubrimiento para personas con discapacidad: consiguen eliminar el cromosoma que crea el síndrome de Down.
Esta investigación para eliminar el cromosoma que crea el síndrome de Down “abre la puerta de la esperanza para futuros tratamientos”.
2025. TodoDisca
Manuel Ruiz Berdejo López
La ciencia siempre encuentra nuevo hallazgos para mejorar nuestra vida. Uno de los últimos tiene que ver con la discapacidad y es que científicos japoneses han asegurado que es posible eliminar el cromosoma adicional que produce el síndrome de Down.
El medio Biobiochile, que se ha hecho eco de la investigación ha asegurado que un grupo de investigadores de la Universidad de Mie y la Universidad de Salud de Fujita demostraron que se puede eliminar el cromosoma extra que lo produce.
Eliminar la trisomía del síndrome de Down
Los científicos que han llevado a cabo esta investigación han asegurado que se está trabajando en un nuevo estudio con el fin de intentar desarrollar un tratamiento para el síndrome de Down. Para ello, los investigadores han encontrado una forma de eliminar la trisomía en células cultivadas, también conocida como in vitro.
Debemos de tener en cuenta que el síndrome de Down es «una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma.». Las personas que tienen síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. En algunos casos, pueden tener una copia extra de parte del cromosoma. Tener una copia extra de un cromosoma se llama trisomía. Por ello, en ocasiones el síndrome de Down también se conoce como trisomía 21.
Los expertos de Medlineplus han asegurado que el síndrome de Down no se hereda. «Ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. No se sabe con certeza por qué ocurre el síndrome de Down o cuántos factores diferentes juegan un papel», aseguran.
El hallazgo para eliminar el síndrome de Down
Los investigadores han señalado que este estudio, publicado en la revista PNAS Nexus, describe el uso de herramientas CRISPR-Cas9, de edición genética, para modificar los cromosomas de una célula y así eliminar la trisomía. Los investigadores se basaron en la diversidad genética de los cromosomas, que no son idénticos, portan los mismos genes, pero con variantes que pueden alterar sus funcionamientos.
En la web eltiempo.com han recogido las declaraciones de Lluís Montoliu, investigador científico del Centro Nacional de Biotecnología (CNB – CSIC) de España, al respecto: «Han aprovechado esta divergencia genética para identificar secuencias específicas de uno de los dos cromosomas 21 duplicados y dirigir, contra ellas, una serie de herramientas CRISPR-Cas9 (más de 50)».
Además, ha explicado que el objetivo pasa por «cortar el cromosoma adicional supernumerario en multitud de fragmentos, propiciando así su desaparición. El resultado final es que esa célula acaba teniendo solamente dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre, desapareciendo la trisomía».
Pero todavía quedan muchos pasos que dar para pulir este descubrimiento, aunque todo el trabajo realizado hasta ahora es «buen presagio.La elección de las secuencias diana a cortar debe hacerse cuidadosamente, para evitar que puedan cortarse secuencias de ADN de las otras copias del cromosoma 21 (una del padre y otra de la madre, que deben permanecer intactas), propiciando alteraciones cromosómicas y hasta la desaparición de esas copias también, algo en absoluto deseable».
Por último, Lluis Montoliu ha señalado que «este avance científico abre la puerta de la esperanza para el desarrollo de futuros tratamientos que, aprovechando este abordaje, logren eliminar la copia adicional del cromosoma 21 de forma segura y eficaz en algunas o en la mayoría de las células de las personas con síndrome de Down«.
