Vittoria de Alessio 20\/09\/2023<\/p>\n
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El trastorno del espectro autista (TEA) es una compleja afecci\u00f3n\u00a0del desarrollo neurol\u00f3gico que se lleva investigando profusamente desde mediados del siglo XX. Se estima que el TEA afecta aproximadamente a\u00a0uno de cada cien\u00a0ni\u00f1os en edad escolar,\u00a0principalmente del sexo masculino. Los estudios sugieren que el TEA est\u00e1 estrechamente relacionado con la gen\u00e9tica. El desaf\u00edo principal es desentra\u00f1ar las relaciones que existen entre los numerosos genes implicados y los s\u00edntomas.<\/p>\n
Centrarnos en estas relaciones nos permitir\u00e1 comprender mejor la afecci\u00f3n y sus posibles tratamientos. Por ejemplo, los ni\u00f1os nacidos\u00a0con una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica rara\u00a0(en un gen llamado BCKDK) tienen m\u00e1s probabilidad de desarrollar ciertas disfunciones que, si no se tratan, podr\u00edan derivar en un TEA de por vida. Entre los posibles s\u00edntomas se incluyen la discapacidad intelectual, la epilepsia y una afecci\u00f3n llamada microcefalia, en la que la cabeza del beb\u00e9 es m\u00e1s peque\u00f1a de lo esperado.<\/p>\n
Este gen defectuoso en cuesti\u00f3n altera la forma en la que el cerebro puede procesar nutrientes esenciales conocidos como \u201camino\u00e1cidos de cadena ramificada\u201d y crea unas condiciones que retrasan el desarrollo neurol\u00f3gico. \u201cEsto nos hizo preguntarnos si, ahora que ya conoc\u00edamos la causa de esta afecci\u00f3n del neurodesarrollo, podr\u00edamos revertirla cuando el cerebro se hubiera desarrollado\u201d, explica\u00a0Gaia Novarino, profesora de neurociencia, cuyo equipo descubri\u00f3 en 2012 la mutaci\u00f3n BCKDK y su relaci\u00f3n con el autismo. \u201c\u00bfEs posible retroceder en el tiempo?\u201d.<\/p>\n
Galardones y reconocimiento<\/strong><\/p>\n Novarino es una destacada neurocient\u00edfica italiana que ha recibido numerosos premios por su trabajo en el \u00e1mbito de la investigaci\u00f3n del autismo, incluyendo la Orden al M\u00e9rito de la Rep\u00fablica Italiana. \u201cSiempre me han interesado los trastornos gen\u00e9ticos y me impresion\u00f3 el desconocimiento general de los trastornos pedi\u00e1tricos del neurodesarrollo\u201d, indica. \u201cSabemos m\u00e1s bien poco sobre estas afecciones\u201d.<\/p>\n Dado que\u00a0el autismo moldea el cerebro\u00a0en desarrollo mucho antes del nacimiento del beb\u00e9, muchos asumen que es una afecci\u00f3n irreversible y para toda la vida que, en el mejor de los casos, puede tratarse con apoyo psicol\u00f3gico combinado con logopedia y fisioterapia. Algunas personas prefieren renunciar al tratamiento, ya que no creen que sea un trastorno que necesite cura, sino que lo consideran una parte integrante de la personalidad\u00a0de cada uno.<\/p>\n \u201cNo todos quieren seguir un tratamiento para su TEA o el de su hijo\u201d, explica Novarino. \u201cSi los s\u00edntomas no son graves, es posible convivir con la enfermedad con un apoyo m\u00ednimo y llegar a considerar el autismo como una parte esencial de uno mismo\u201d. En cualquier caso, las investigaciones m\u00e1s recientes han llevado a la comunidad cient\u00edfica a valorar si algunas formas de TEA podr\u00edan llegar a ser tratables, ya sea total o parcialmente.<\/p>\n Pruebas con ratones<\/strong><\/p>\n El equipo de Novarino, que trabaja desde el Instituto de Ciencia y Tecnolog\u00eda de Austria, cerca de Viena, recurri\u00f3 a los ratones en busca de respuestas en el marco de un proyecto de investigaci\u00f3n europeo denominado\u00a0REVERSEAUTISM, que dur\u00f3 cinco a\u00f1os y finaliz\u00f3 en septiembre de 2022. Respaldados por la financiaci\u00f3n de la UE, el equipo de investigadores modific\u00f3 gen\u00e9ticamente a los ratones para que no pudieran procesar correctamente los amino\u00e1cidos esenciales, de forma parecida a los ni\u00f1os con la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica BCKDK.<\/p>\n Los amino\u00e1cidos,\u00a0componentes fundamentales de las prote\u00ednas, son necesarios para las reacciones vitales dentro de las c\u00e9lulas nerviosas y entre ellas. El cuerpo no puede generar estos amino\u00e1cidos por s\u00ed mismo, sino que los obtiene de alimentos como la carne, el pescado, los cereales y los frutos secos. El equipo descubri\u00f3 que los roedores que presentaban la mutaci\u00f3n desarrollaron problemas tanto a nivel motriz como social despu\u00e9s del nacimiento. \u201cEstos ratones presentan problemas de comportamiento\u201d, indica Novarino. \u201cTambi\u00e9n se mueven de forma extra\u00f1a, con dificultades en la coordinaci\u00f3n motora\u201d.<\/p>\n REVERSEAUTISM llev\u00f3 la investigaci\u00f3n un paso m\u00e1s all\u00e1 para comprobar si se pod\u00edan revertir tales s\u00edntomas, similares a los del autismo, inyectando los amino\u00e1cidos faltantes directamente en el cerebro de los ratones afectados. \u201cLa respuesta fue afirmativa\u201d, se\u00f1ala. \u201cNo desaparecieron todos los s\u00edntomas, pero los ratones que recibieron dichas inyecciones experimentaron mejoras considerables, tanto en su comportamiento social como en su capacidad de coordinaci\u00f3n. Dicho de otro modo: logramos revertir algunos indicadores del trastorno\u201d.<\/p>\n Estudio con veinti\u00fan ni\u00f1os<\/strong><\/p>\n Los hallazgos de REVERSEAUTISM fascinaron tanto a la doctora \u00c1ngeles Garc\u00eda-Cazorla, de Espa\u00f1a, que decidi\u00f3 investigar si los ni\u00f1os con deficiencia de BCKDK mostraban mejoras tras ingerir los amino\u00e1cidos faltantes en forma de complemento alimenticio como parte de una dieta hiperproteica. Garc\u00eda-Cazorla es responsable de la Unidad de Enfermedades Metab\u00f3licas en el Hospital Sant Joan de Deu en Barcelona. Los amino\u00e1cidos faltantes son la leucina, la valina y la isoleucina. El estudio se realiz\u00f3 a partir de 21 pacientes, de entre 8 y 16 meses de edad, provenientes de centros de todo el mundo. Los resultados fueron muy prometedores.<\/p>\n \u201cEn general, todos los pacientes presentaron mejoras, especialmente en lo que respecta al crecimiento del tama\u00f1o de la cabeza, lo que significa que se produjo una proliferaci\u00f3n de neuronas\u201d, explica Garc\u00eda-Cazorla. \u201cTambi\u00e9n mostraron mayores habilidades motrices. Los ni\u00f1os que antes no pod\u00edan caminar, ahora s\u00ed que pod\u00edan hacerlo y los que no pod\u00edan hablar, desarrollaron cierto lenguaje b\u00e1sico\u201d.<\/p>\n Cuanto antes, mejor<\/strong><\/p>\n Cuanto antes se iniciaron los tratamientos, mejores fueron los resultados. \u201cLos tres participantes que empezaron a tomar el complemento alimenticio antes de los dos a\u00f1os de edad tuvieron una evoluci\u00f3n mucho m\u00e1s positiva que el resto, especialmente la ni\u00f1a que empez\u00f3 con ocho meses de edad, quien a los tres a\u00f1os presentaba un desarrollo cerebral normal, sin se\u00f1ales de autismo\u201d, indica Garc\u00eda-Cazorla.<\/p>\n El estudio se llev\u00f3 a cabo en el marco de una alianza europea para la salud llamada Red europea de referencia de enfermedades metab\u00f3licas hereditarias raras (MetabERN), dirigida por pacientes y expertos en la materia. Si en futuros estudios en los que participen un mayor n\u00famero de ni\u00f1os con deficiencia de BCKDK se validan los resultados de la investigaci\u00f3n de MetabERN, Garc\u00eda-Cazorla y Novarino esperan que se modifiquen las pol\u00edticas sanitarias nacionales para exigir que todos los beb\u00e9s se sometan a pruebas de detecci\u00f3n de la deficiencia de BCKDK al nacer. Se llevar\u00eda a cabo como\u00a0parte de la \u201cprueba del tal\u00f3n\u201d\u00a0realizada a los reci\u00e9n nacidos, en la cual se diagnostican hasta 25 enfermedades graves consideradas raras.<\/p>\n \u201cUno de los problemas en el \u00e1mbito del autismo es que el diagn\u00f3stico llega bastante tarde, en contadas ocasiones antes de los tres o cuatro a\u00f1os de edad, y en ese momento ya es dif\u00edcil tratarlo\u201d, comenta Novarino. \u201cNuestro trabajo demuestra que empezar el tratamiento con este complemento alimenticio en una fase temprana puede suponer un verdadero cambio en la vida de las personas\u201d.<\/p>\n Novarino y su equipo est\u00e1n siguiendo esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n en el marco de un proyecto europeo llamado\u00a0SecretAutism, que se inici\u00f3 en diciembre de 2022 y finalizar\u00e1 en noviembre de 2027. Recibieron fondos por parte de la UE destinados a generar tejido cerebral en el laboratorio a partir de c\u00e9lulas madre humanas. Al estudiar estos organoides, el equipo de investigaci\u00f3n espera obtener m\u00e1s pistas acerca del efecto que los m\u00faltiples genes asociados con el autismo tienen sobre el cuerpo, las fases en las que se desarrollan ciertas alteraciones y la forma en la que se pueden interrumpir estos procesos. \u201cEstamos abordando la investigaci\u00f3n desde distintos \u00e1ngulos para tratar de descubrir de qu\u00e9 otra forma podemos tratar a los pacientes con TEA\u201d, se\u00f1ala Novarino. \u201cEs una investigaci\u00f3n muy compleja, pero esto no nos detendr\u00e1 en nuestro cometido\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Los descubrimientos sobre los genes que causan esta alteraci\u00f3n neurol\u00f3gica podr\u00edan abrir nuevas v\u00edas para su prevenci\u00f3n y puede que incluso la reversi\u00f3n de los s\u00edntomas.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[326,324,328],"tags":[],"class_list":["post-47593","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-discapacidad","category-lasaludysucuidado","category-noticiasboletin"],"yoast_head":"\n