Enlace noticia original<\/a><\/p>\nCada 22 de julio se conmemora el\u00a0D\u00eda Mundial del s\u00edndrome X-Fr\u00e1gil (FXS),<\/strong>\u00a0un trastorno gen\u00e9tico y hereditario que puede causar discapacidad intelectual. De hecho, es la causa m\u00e1s com\u00fan de\u00a0discapacidad intelectual\u00a0hereditaria. La mutaci\u00f3n que lo causa est\u00e1 presente en ambos sexos, pero son los varones en los que m\u00e1s se manifiestan los s\u00edntomas m\u00e1s caracter\u00edsticos. Debido a su origen gen\u00e9tico, no existe una cura, pero un diagn\u00f3stico precoz y una atenci\u00f3n temprana adecuada son muy importantes para minimizar el impacto que el FXS puede tener en el desarrollo y la autonom\u00eda de las personas afectadas.<\/p>\n\u00bfQu\u00e9 es el S\u00edndrome X fr\u00e1gil y por qu\u00e9 se produce?<\/strong><\/p>\nEl S\u00edndrome X Fr\u00e1gil\u00a0<\/strong>-tambi\u00e9n conocido como\u00a0S\u00edndrome de Martin-Bell<\/strong>– es un trastorno gen\u00e9tico y hereditario relacionado con el cromosoma X que afecta a uno de cada 4 mil hombres y una de cada 6 mil mujeres, seg\u00fan datos de\u00a0Asociaci\u00f3n S\u00edndrome X Fr\u00e1gil de Madrid. El\u00a0gen mutado<\/strong>\u00a0es el FMR-1, que es el encargado de fabricar la prote\u00edna FMRP, necesaria para el desarrollo \u00f3ptimo del cerebro. Si el gen se inactiva total o parcialmente, esta prote\u00edna no se produce o lo hace en menor cantidad de deber\u00eda, lo que puede producir en mayor o menor grado discapacidad intelectual, entre otros s\u00edntomas.<\/p>\nEl s\u00edndrome puede no manifestarse, es decir, que una persona puede ser portadora, transmitir la mutaci\u00f3n, pero no manifestar ning\u00fan s\u00edntoma ni discapacidad. De hecho, son muchas m\u00e1s las personas portadoras, pues se calcula que lo son una de cada 238 mujeres y uno de cada 800 hombres.<\/p>\n
Esta\u00a0anomal\u00eda gen\u00e9tica<\/strong>\u00a0no se hereda en todos los casos. Cuando la mujer es portadora, el riesgo de transmitirlo en cada embarazo es del 50%, ya sean ni\u00f1os o ni\u00f1as. Lo normal es que el ni\u00f1o que lo herede est\u00e9 afectado y la ni\u00f1a que lo herede de su madre sea solo portadora. Cuando el afectado es el var\u00f3n, puesto que estas mujeres reciben de su padre el cromosoma X, todas sus hijas ser\u00e1n tambi\u00e9n portadoras, mientras que los varones no presentar\u00e1n el gen mutado al recibir del padre solo el cromosoma Y.<\/p>\nBasta con un an\u00e1lisis de sangre con t\u00e9cnicas espec\u00edficas de biolog\u00eda molecular para saber si una persona es portadora de la mutaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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