JOEL G\u00d3MEZ – SANTIAGO – LA VOZ<\/p>\n
La evaluaci\u00f3n de las pruebas gen\u00e9ticas disponibles para el diagn\u00f3stico del trastorno del espectro autista y de la discapacidad intelectual fue la investigaci\u00f3n con la que In\u00e9s Quintela Garc\u00eda se ha doctorado en Biolog\u00eda en la USC. Para realizar su trabajo, que defendi\u00f3 recientemente en el Hospital Cl\u00ednico, estudi\u00f3 pacientes del servicio de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), con tecnolog\u00eda del nodo de la Universidade de Santiago de Compostela del Centro Nacional de Genotipado (CeGen-USC) y de la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica (Fpgmx). En el proyecto colabor\u00f3, adem\u00e1s, la Fundaci\u00f3n Mar\u00eda Jos\u00e9 Jove. La investigaci\u00f3n la dirigieron \u00c1ngel Carracedo, catedr\u00e1tico de Medicina Legal de la USC; con Francisco Barros, jefe de Laboratorio de la Fpgmx; y Jes\u00fas Eir\u00eds, especialista de Neurolog\u00eda pedi\u00e1trica del CHUS.<\/p>\n
\u00abLas causas de la discapacidad intelectual y de los trastornos del espectro autista incluyen tanto factores ambientales como gen\u00e9ticos y, a pesar de que se estima que el papel de la gen\u00e9tica es elevado, una proporci\u00f3n importante de los pacientes permanecen sin un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico definitivo. Sin embargo, gracias al desarrollo y al avance de las nuevas tecnolog\u00edas, capaces de analizar el genoma completo a alta resoluci\u00f3n, en los \u00faltimos a\u00f1os ha habido un progreso significativo en el esclarecimiento de las causas gen\u00e9ticas asociadas a estos trastornos\u00bb, explica In\u00e9s Quintena.<\/p>\n
Para realizar su trabajo \u00abse extrajeron muestras de ADN de ni\u00f1os con edades comprendidas entre los 3 meses y los 18 a\u00f1os, y se estudi\u00f3 su genoma completo, con soporte de las plataformas de genotipado del CeGen-USC y de la Fpgmx\u00bb, agrega.<\/p>\n
No ha sido un trabajo sencillo, porque \u00abhay muchos genes implicados en estos trastornos, por eso se estudiaron sus bases gen\u00e9ticas a partir del an\u00e1lisis del genoma completo. Concretamente, nos hemos centrado en el estudio de un tipo de variantes gen\u00e9ticas, las denominadas variantes en el n\u00famero de copias (ganancias o p\u00e9rdidas de material gen\u00e9tico), ya que se trata de una estrategia que est\u00e1 siendo particularmente \u00fatil en el descubrimiento de genes asociados a estos trastornos\u00bb.<\/p>\n
Esta prueba \u00abahora mismo es accesible para este tipo de pacientes, ya que se ha estado introduciendo como rutina diagn\u00f3stica en diversos hospitales\u00bb, sostiene. Globalmente, se trata de \u00abuna prueba que contribuye a proporcionar un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico a un 20 % de los pacientes\u00bb, se\u00f1ala; es decir, ayuda a perfilar el diagn\u00f3stico de una de cada cinco personas que padecen esos trastornos.<\/p>\n
In\u00e9s Quintela manifiesta que un problema para su trabajo ha sido que \u00aba d\u00eda de hoy existe un gran desconocimiento sobre las causas de estos trastornos\u00bb.<\/p>\n
Al centrarse en el estudio de casos particulares, con pocas descripciones detalladas en la literatura cient\u00edfica, entre las ventajas que aumentan el valor de sus conclusiones est\u00e1 el que \u00abse han estudiado casos que son muy interesantes desde el punto de vista cl\u00ednico y gen\u00e9tico\u00bb.<\/p>\n
Por lo valioso de esta investigaci\u00f3n, sus resultados han sido la base de siete trabajos publicados en revistas cient\u00edficas en el \u00e1mbito de la gen\u00e9tica m\u00e9dica, y tres m\u00e1s est\u00e1n a\u00fan pendientes de salir a la luz. As\u00ed se enfatiz\u00f3 en la defensa de la tesis doctoral, que fue juzgada por reconocidos especialistas de la USC y de hospitales universitarios catalanes.<\/p>\n
In\u00e9s Quintela. Es responsable de plataformas de genotipado en el nodo USC-Centro Nacional de Genotipado.<\/p>\n
El estudio. Se titula \u00abBases gen\u00e9ticas de la discapacidad f\u00edsica y los trastornos del espectro autista: aplicaci\u00f3n de las nuevas tecnolog\u00edas al an\u00e1lisis de variantes del n\u00famero de copias (CNVs)\u00bb.<\/p>\n