Formación
Asistente virtual
Asistente virtual
Nuestro asistente te ayudar a encontrar lo que buscas... Asistente virtual
asistente virtual

Suscríbete en nuestro boletín y recibirs periodicamente las novedades y noticias del portal en tu correo electrnico.
Sobre nuetro boletín:
Punto uno
Este servicio es totalmente gratuito. Solamente tienes que suscribirte para recibirlo periódicamente.
Punto dos
Puedes darte de baja en cualquier momento si deseas dejar de recibir el boletn.

Barra Visual
Tamao de letra:
Aumentar tamao letra
Disminuir tamao letra
Imprimir:

Icono del boletnNOTICIAS de inters

06/03/2019
La mitad de enfermedades raras se manifiestan en nios menores de dos aos
Nueve de cada diez afectados no tienen tratamiento especfico
EFE - MADRID

Ms de la mitad de los casos de enfermedades raras, de las que hoy se conmemora su Da Mundial se manifiestan en menores de dos aos y ms del 90 % de los pacientes no cuentan con tratamientos especficos, segn asociaciones mdicas y de afectados, que cifran en unos tres millones las personas que sufren estas patologas en Espaa y que reclaman potenciar la investigacin en este campo.

Esta es la principal reivindicacin de expertos y afectados en la conmemoracin este 28 de febrero del Da Mundial de las Enfermedades Raras, que afectan a un ocho por ciento de la poblacin en todo el mundo.

- Problemas con el diagnstico. Casi la mitad de enfermedades raras tienen origen neurolgico

Las enfermedades raras se manifiestan en tan solo cinco de cada diez mil habitantes y tienen muchos aspectos en comn, segn la Sociedad Espaola de Neurologa (SEN), que detalla que el 45 % de estas patologas tienen un origen neurolgico y, en el caso de las que no lo tienen, ms del 50 % presentan manifestaciones neurolgicas.

Adems de la complejidad de estas enfermedades destaca la dificultad habitual a la hora de tratarlas y de diagnosticarlas, algo que supone un tiempo medio de cinco aos, segn la SEN, que considera esencial potenciar la investigacin para planificar mejor los recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes y mejorar las tcnicas de diagnsticos y tratamientos.

- Debut precoz. Ms del 50% de los casos se manifiestan en nios menores de dos aos

Alerta tambin la Sociedad de que al debut precoz de estas enfermedades -ms del 50 % se manifiestan en menores de dos aos- se suma el agravante de la falta de tratamiento especfico y/o efectivo para ms de un 90 % de ellas.

Y subraya que generan una considerable carga familiar porque la lucha en que desemboca el pronstico de una enfermedad rara es batallada tanto por los pacientes que la sufren como por sus familias, ya que el 85% son crnicas y el 65% graves e invalidantes.

- Sndrome de inversin-duplicidad del cromosoma 15. Marta tiene ocho aos y cuando tena tres le diagnosticaron una enfermedad que le provoca epilepsia y trastorno del espectro autista

Adems, las familias suelen vivir etapas de desconcierto cuando aparece la enfermedad, como relata a Efe la madre de Marta Cavanillas, de 8 aos, a la que, cuando tena 3, le diagnosticaron el Sndrome de inversin-duplicidad del cromosoma 15 (idic 15), que provoca crisis epilpticas, trastornos del espectro autista, dficit de atencin, retraso cognitivo, etc.

El diagnstico fue un golpe bestial, relata Patricia Cavanillas, madre de Marta, que asegura que pens que el mundo que me rodeaba era injusto, y que reconoce que, aunque trate de asumir la enfermedad, aceptarla nunca se acepta. Tras un periodo de duelo, se puso en contacto con la Asociacin Nacional del Sndrome Idic 15, con la que dice que forma una gran familia en la que tenemos un apoyo emocional importante y que le ha enseado a aprender a vivir con la enfermedad y a valorar los pequeos avances.

- Un reto para la sociedad. La educacin inclusiva sigue siendo una utopa para muchos de estos nios

Patricia Cavanillas considera que la sociedad no est preparada ante las enfermedades raras y ha indicado que una clara muestra de ello es que la educacin inclusiva tiene muchas carencias y no deja de ser algo utpico.

Por su parte, el portal web Acierto.com ha criticado que el excesivo tiempo necesario para diagnosticar estas enfermedades se agrava con las largas listas de espera de la Seguridad Social lo que provoca que uno de cada cinco pacientes recurra a la sanidad privada. Adems, ha advertido de que no todas las aseguradoras estarn dispuestas a cubrir una enfermedad rara, aunque algunas s lo hacen con plizas especficas.

El Da Mundial de las Enfermedades Raras ha sido tambin aprovechado por el Grupo Espaol de Tumores Hurfanos e Infrecuentes (GETHI) para reivindicar los diagnsticos moleculares, ya que suponen el primer avance en la lucha contra el cncer raro en los ltimos aos. Segn sus datos, el 22 % de los enfermos de cncer en Espaa est afectado por un tumor raro que carece de tratamiento especfico.
Imagen decorativa de la derecha
Letras de la imagen de la derecha